Découverte des gènes impliqués dans la formation de plaquettes dans le sang

Ont été identifiés 68 régions de l’Adn qui régulent la formation de plaquettes sanguines, qui jouent un rôle crucial dans de nombreuses maladies. L’étude, publiée dans la revue « Nature », la plus importante jamais réalisée sur cette question, il est le fruit d’une collaboration entre plus de 100 instituts de recherche partout dans le monde. Ils ont également participé à 9 institutions italiennes.

La contribution italienne, en particulier, devrait être de 4 instituts du Conseil national de la recherche – la recherche de l’Institut de génétique et de recherche biomédicale Cagliari (Code-Cnr); Istituto di genetica molecolare de Pavie et Igm-Cnr); Institut de génétique et biophysique de Naples (Igb-Cnr); l’Institut de génétique des populations de Sassari (Igp-Cnr) et ensuite à l’Institut scientifique San Raffaele, Milan; l’Eurac de Bolzano; Irccs-Burlo, Trieste; la Shardna des Sciences de la Vie; l’Institut de l’élevage des animaux à l’Université catholique du Sacré-Cœur.

Comme l’explique Serena Sanna, un chercheur du Code de la Cnr:

La recherche a commencé à partir d’une étude purement génétique sur les variants génétiques impliqués dans de nombreuses maladies graves qui sont associées à des anomalies des valeurs de plaquettes. L’objectif était de comprendre quels gènes qui contrôlent la production de plaquettes, de comprendre les mécanismes biologiques et de comprendre si, et comment, à jouer un rôle dans des maladies thrombotiques et hémorragiques.

Les chercheurs ont examiné l’information génétique d’environ 70 mille personnes en provenance de l’europe et de l’asie, et une fois que vous avez identifié les régions génomiques potentiellement impliqués dans la régulation de plaquettes, ont été étudiés par des techniques d’analyse, d’évaluation de leur interaction à travers des modèles de réseaux de neurones.

La compréhension des bases génétiques qui régissent la structure des plaquettes est extrêmement important. Par exemple, un nombre élevé de plaquettes, ou une augmentation du volume correspond à un risque accru d’événements thromboemboliques, de maladie coronarienne et d’accident vasculaire cérébral, tandis que de faibles valeurs d’augmenter la probabilité de saignement. C’est sans doute un élément très important de la recherche depuis des gènes identifiés représentent des cibles possibles pour le diagnostic et le traitement des maladies du sang.

Source: Photo De Crédit|ThinkStock

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