Génétique: la découverte de la cause d’une rare maladie de la peau

Il a été identifié le gène qui cause la dysplasie ectodermique-syndactylie! C’est une bonne nouvelle, et aussi parce que la plupart d’entre nous ne savent pas ce que c’est. Je n’ai pas pris un coup de soleil, mais nous parlons de l’un des rares (pour ce peu connu), et c’est un plaisir de découvrir comment la recherche scientifique est également préoccupé avec eux, mais pas trop souvent.

Mais nous allons voir en détail. La recherche a été menée par l’Hôpital pédiatrique Bambino Gesù de Rome en collaboration avec l’Istituto Mendel, l’IDI, de l’Institut de Génétique à Berlin, département de Dermatologie de l’Université de Tlemcen (Algérie) et de l’Université de Marseille.

Un emploi à l’étranger (et qui nous rend heureux), dont les résultats ont été publiés dans le dernier numéro de la revue scientifique American Journal of Human Genetics, organe officiel de la société Américaine de Génétique Humaine.

La dysplasie ectodermique affecte la peau, les cheveux et même les cheveux les ampoules, la croissance de plus de 200 formes différentes. Un de ceci est une syndactylie, ce qui implique, en plus de l’alopécie et les irrégularités des dents, aussi la fusion de la peau des doigts.

Le travail a consisté à l’étude d’une famille italienne et celui de l’algérie, caractérisée par la présence de personnes en bonne santé et les personnes atteintes de cette anomalie. Difficiles à trouver, parce que la maladie affecte très peu de familles partout dans le monde ont été analysés et comparés à l’adn du patient et de ses proches et en fin de compte, par le biais d’un particulier et complexe processus scientifique a été identifiée à une mutation du gène PVRL4 qui interagit avec la molécule nectina-4.

C’est le deuxième cas de maladie humaine causée par un défaut de cette molécule. La première avait couvert une autre forme de dysplasie ectodermique qui, cependant, a été associée à une fente labiale et palatine (syndrome, Zlotogora-Ogur). Le gène coupable identifié dans cette affaire est que le nectina 1.

Tout ce qui reste est d’attendre pour le développement de la recherche: c’est seulement la première étape vers la prévention.

[Source: OPBG]

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