L’Insomnie Fatale Familiale. Il serait un italien, le premier homme est mort pour « insomnie »

Il est rapporté dans le livre du chercheur T. D. Max l’histoire de la première patient affecté par Fatal Familier de l’Insomnie (FFI), l’Insomnie fatale familiale), une maladie génétique rare qui empêche la personne qui en est le porteur de sommeil conduit à sa mort. Dans le livre « La famille qui ne pouvait pas dormir », l’auteur raconte l’histoire d’un médecin italien qui est mort en 1765, qui aurait été le premier porteur de la mutation génétique qui produit la maladie (la soi-disant « patient zéro ») et reconstitue le chemin à travers les générations de cet homme jusqu’aux années ’80.

C’est grâce à un des descendants de ce premier patient, qui est mort précisément dans les années ’80, il a été possible d’étudier de façon plus approfondie les causes de l’Insomnie fatale familiale. Cet homme, en fait, a courageusement choisi de faire don de votre corps à la science, car ils ont mené les enquêtes nécessaires. À partir de l’analyse post-mortem de son cerveau structures, il a été possible de mettre en évidence que le processus pathologique de la FFI consiste dans la rupture, provoquée par une mutation génétique, de protéines présentes dans le cerveau, qui, s’accumulant, à la fin, ils détruisent les neurones. Comme l’a déclaré Michael Geschwind, de l’Université de San Francisco, les dégâts sont localisés en grande partie au niveau du thalamus, une structure du cerveau impliquée dans la régulation du rythme veille-sommeil.

La maladie, décrite pour la première fois en Italie par E. Lugaresi, R. Medori de l’Institut de neurologie de l’Université de Bologne, ce qui aurait affecté quarantaine de familles partout dans le monde, est héréditaire et a une apparition soudaine et une fin, malheureusement, presque toujours autour de quarante ans, alors que, souvent, ils ont déjà eu des enfants, qui ont une chance de 50% de son développement. Elle est caractérisée par une insomnie persistante, également avec des cauchemars et des hallucinations, qui sont accompagnés par des troubles neurovégétatifs et des moteurs. En réalité, c’est une véritable démence , tel que déterminé par un processus pathologique similaire à celle dite de la « vache folle » (ESB) conduit à la mort dans une affaire d’un peu plus d’un an.

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