La sclérose en plaques, de nouveaux résultats importants

Encore un pas en avant dans la sclérose en plaques de la recherche, et la plupart des autres fois, il semble être décisive. Une équipe de chercheurs italiens a identifié une variation dans le gène CBLB, ce qui augmente le risque de développer la maladie. Mieux, explique Francesco Cucca, directeur de l’Auberge-Cnr, professeur de génétique médicale à l’Université de Sassari et le coordonnateur du projet:

Ce gène produit une protéine avec de nombreuses fonctionnalités, y compris, la capacité d’ajuster la réponse auto-immune. Sur la souris, en son absence, expérimentalement induite cause l’encéphalomyélite auto-immune, une maladie très similaire à la sm.

La sclérose en plaques est une maladie qui affecte environ trois millions de personnes dans le monde, un demi-million en Europe et plus de 50 000 en Italie, en particulier en Sardaigne. Parmi les troubles neurologiques est la plus répandue chez les jeunes adultes et est la première cause de handicap neurologique. Ne sais pas encore avec précision les causes, mais nous savons que notre système immunitaire, à un certain moment de la vie de l’homme, peut commencer à attaquer la myéline, ou la membrane qui recouvre et protège les cellules de notre système nerveux central. Détecter une altération d’un gène dans ce sens, il signifie beaucoup, car il montre que la route est juste, et peut-être enfin pas trop loin de la ligne d’arrivée.

Le travail vient d’être publié dans la revue Nature Genetics, a été menée par un consortium de recherche, le sarde format par l’Institut de neurogénétique et neuropharmacologie (Inn) du Conseil National de Recherches, les Universités de Cagliari et Sassari, et les hôpitaux de Cagliari, Sassari et Ozieri, et par CRS4 (Centre de Recherche, de Développement et d’Études Supérieures en Sardaigne). L’étude fait partie d’un travail sur l’ensemble du génome, Gwas-Genome wide association study, menée sur 883 patients et 872 volontaires sains, l’ensemble de sardes. L’endroit est crucial pour l’incidence élevée de la maladie. Important était aussi la coopération des principaux centres de traitement pour la sclérose en plaques de l’île, dirigé par le professeur Marrosu à Cagliari, par le prof. Rose à Sassari et du dr. Maurizio Melis à la division de Neurologie de l’Hôpital Brotzu de Cagliari.

Le projet nécessite un travail d’équipe, organisé, d’outils sophistiqués, et un centre de calcul intensif à l’avant – garde – dit Francesco Cucca. -Nous ne sommes qu’au début d’un grand projet, et des plans pour étendre l’étude de Gwas sur au moins 2000 volontaires sains et de 2 000 patients, et le séquençage du génome entier de centaines d’individus.

Plusieurs fois, nous allons parler de nouvelles recherches et découvertes au sujet de cette maladie. Il n’est pas un moyen de créer des illusions, mais seulement l’espoir, parce que cela signifie que la communauté scientifique est attentif au problème. Aussi grâce au soutien d’associations comme l’Aism qui contribuent au financement. Donc quelque chose que nous pouvons faire de nous tous.

[Source: Cnr ]

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