Pour le syndrome de Down, l’entrant de nouveau test génétique

sindrome down nuovo test geneticoUn nouveau test génétique n’est pas invasive et a été développé pour faire un diagnostic de syndrome de Down et Edwards, syndrome d’une manière plus précise par rapport à l’actuel test de dépistage. Laissant volontairement le problème éthique de l’éventuelle interruption de la grossesse résultant à partir des résultats obtenus, nous allons mettre l’accent sur les aspects scientifiques de ce nouvel outil n’est pas encore en usage.

Cette nouvelle analyse est le résultat du travail des chercheurs à l’Université de Stanford dans l’u.s., et a été publié dans la version en ligne du magazine de l’industrie dans l’American Journal d’Obstétrique et de Gynécologie. C’est un test non invasif, car il a été effectué sur un échantillon de sang maternel, et sans danger pour le fœtus, car, dans ce sens, serait-il possible d’éviter une approche des risques de l’amniocentèse. Vous devez vous rappeler qu’avec les outils actuels, vous obtenez une moyenne de 2 à 3% de faux positifs et de 5% de faux négatifs pour les deux syndromes.

Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est causée par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21, tandis que le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est causée par un triple exemplaire de ce chromosome. Le taux de survie des enfants dans ce cas est vraiment très faible, par rapport à la précédente dans laquelle le développement et l’autonomie atteint par la personne varie beaucoup en fonction de l’état de santé général.

Cette nouvelle méthode permettrait d’éviter la perte du fœtus, qui dans certains cas se produit après l’amniocentèse. Les scientifiques ont créé l’Analyse Numérique des Régions Sélectionnées (DANSR), qui examine les petits fragments d’ADN foetal circulant dans le sang maternel. Basé sur des marqueurs spécifiques pour les chromosomes 21 et 18 ans, ce test permet d’évaluer la présence de la triple dose. Un test, selon les coordinateurs de recherche Andrew B. Sparks, et Craig A. Struble, fiable à 100%.

Pour parvenir à ce résultat, ont été pris en compte un très grand nombre de grossesses normales et chez les femmes avec des fœtus affecté par les deux syndromes mentionné. Malgré les résultats obtenus, les chercheurs affirment que le serviteur de plus de temps pour réellement utiliser cet examen comme un outil de diagnostic. Pas seulement à cause du coût très élevé, mais aussi à la nécessité de préparer adéquatement les opérateurs qui auront à exécuter.

Source: American Journal d’Obstétrique et de Gynécologie

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